- Ce sunt bolile metabolice?
- Simptome ale tulburărilor metabolice
- Înseamnă simptomele că aveți o boală metabolică?
- Boli metabolice frecvente
- Boli metabolice mai puțin frecvente
- Suplimente adecvate pentru tulburările metabolice
- Markeri metabolici și investigații
- Când să consultați un medic?
- Întrebări frecvente
Tulburările și bolile metabolice sunt un grup de afecțiuni de sănătate, care sunt legate de procesele biologice normale ale corpului uman. Ele sunt o problemă din ce în ce mai frecventă, dar adesea neglijată, în ciuda importanței sale uriașe pentru sănătatea umană. 47-+
Din acest articol veți afla ce sunt afecțiunile precum diabetul, dislipidemia, rezistența la insulină și altele. Veți învăța, de asemenea, care sunt simptomele și când să luați măsuri.
Ce sunt bolile metabolice?
Bolile metabolice cuprind un grup de afecțiuni de sănătate care sunt legate de tulburări ale proceselor biologice normale, responsabile pentru producerea și utilizarea energiei în organism și menținerea homeostaziei.
Acestea apar atunci când metabolismul - termen generic pentru procesele prin care organismul transformă alimentele în energie - nu funcționează corect. Acest lucru poate duce la acumularea de substanțe nocive sau la utilizarea ineficientă a componentelor vitale, cum ar fi carbohidrații, grăsimile și proteinele.
Printre cele mai frecvente boli metabolice se numără diabetul de tip 2, rezistența la insulină și dislipidemia. Recunoașterea acestor afecțiuni într-o etapă timpurie este esențială pentru prevenirea problemelor grave de sănătate și a complicațiilor.
Simptome ale tulburărilor metabolice
Tulburările metabolice cuprind un spectru larg de afecțiuni, în care procesele biochimice normale din organism sunt perturbate, ducând la diverse manifestări clinice.
Simptomele includ:
-
Oboseală cronică;
-
Pierdere sau creștere inexplicabilă în greutate;
-
Rezistență la insulină;
-
Hipoglicemie sau hiperglicemie;
-
Tulburări ale profilului lipidic și ale echilibrului hormonal;
-
Probleme gastrointestinale - balonare, diaree sau constipație;
-
Simptome neurologice - cefalee, declin cognitiv și neuropatie periferică.
În funcție de boala specifică, dacă este vorba de diabet de tip 2, sindrom metabolic, boala Gaucher sau fenilcetonurie, de exemplu, simptomatologia poate varia semnificativ.
Recunoașterea timpurieeste de o importanță crucială pentru tratamentul și controlul în timp util al afecțiunii.
Înseamnă simptomele că aveți o boală metabolică?
Nu toate simptomele asociate cu tulburările metabolice înseamnă că o persoană suferă neapărat de o boală metabolică. Factori precum alimentația, stresul, activitatea fizică și chiar fluctuațiile hormonale temporare pot provoca manifestări similare.
Este important să se evalueze ansamblul simptomelor, durata și intensitatea acestora. Dacă plângeri precum oboseala cronică, rezistența la pierderea în greutate sau nivelurile crescute ale zahărului din sânge persistă, consultarea unui specialist și efectuarea de analize de laboratorsunt esențiale pentru stabilirea unui diagnostic precis.
La evaluarea simptomelor, se iau în considerare factori precum durata apariției lor, severitatea, prezența simptomelor asociate și alte afecțiuni medicale.
În cazul unor date suspecte pentru boli metabolice specifice, se efectuează diverse investigații pentru a confirma sau infirma afecțiunea.
Boli metabolice frecvente
Există multe tulburări și boli metabolice.
-
Diabet de tip 1
Diabetul de tip 1 este o boală autoimună în care sistemul imunitar distruge celulele beta producătoare de insulină ale pancreasului.
Acest lucru duce la un deficit absolut de insulină și hiperglicemie.
-
Diabet de tip 2
Diabetul de tip 2 este o tulburare metabolică caracterizată prin rezistență la insulină și un deficit relativ de insulină.
Acesta duce la niveluri crescute ale zahărului din sânge și un risc crescut de boli cardiovasculare.
-
Obezitate
Obezitatea este o tulburare metabolică cronică tulburare, în care se acumulează o cantitate excesivă de țesut adipos.
Acesta crește riscul de diabet, boli cardiovasculare și alte complicații.
-
Sindrom metabolic
Sindromul metabolic este un complex de afecțiuni, inclusiv hipertensiune arterială, niveluri ridicate ale zahărului din sânge, tulburări ale metabolismului colesterolului și obezitate în zona abdominală.
Aceste afecțiuni cresc semnificativ riscul de dezvoltare a diabetului și a bolilor cardiovasculare.
Boli metabolice mai puțin frecvente
Medicina a identificat o serie de boli metabolice care sunt mai puțin frecvente, dar au consecințe foarte grave pentru organism.
-
Boala Gaucher
Boala Gaucher este o boală de acumulare lizozomală.
Este cauzată de un deficit al enzimei glucocerebrozidază, care duce la mărirea ficatului și a splinei, anemie și anomalii osoase.
-
Adrenoleucodistrofie (ALD)
Adrenoleucodistrofia este o boală ereditară legată de acumularea de acizi grași cu lanț lung în creier și glandele suprarenale.
Acesta duce la tulburări neurologice și insuficiență suprarenală.
-
Malabsorbția glucozei-galactozei
Malabsorbția glucozei-galactozei este o boală genetică rară în care intestinele nu pot absorbi glucoza și galactoza.
Acesta provoacă diaree severă și deshidratare.
-
Hemocromatoză ereditară
Hemocromatoza ereditară este o tulburare a metabolismului fierului.
Acesta duce la acumularea excesivă a acestuia în organe, ceea ce poate provoca ciroză hepatică, diabet și probleme cardiace.
-
Sindromul Lesch-Nyhan
Sindromul Lesch-Nyhan este o boală genetică rară cauzată de un deficit al enzimei HPRT.
Poate duce la probleme neurologice, tulburări de comportament și supraproducție de acid uric.
-
Boala siropului de arțar (boala urinei cu miros de sirop de arțar)
Boala siropului de arțar este o tulburare genetică a descompunerii aminoacizilor.
Acesta provoacă acumularea de metaboliți toxici și un miros dulce caracteristic al urinei.
-
Sindromul Menkes
Sindromul Menkes este o boală genetică rară legată de tulburări în transportul cuprului în organism.
Acesta duce la afectarea neurologică, păr slab și dezvoltare întârziată.
-
Boala Niemann-Pick
Boala Niemann-Pick este o boală de acumulare lizozomală.
Acumularea anormală de lipide în celule duce la complicații neurologice și hepatice.
-
Fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o boală ereditară în care deficitul enzimei fenilalanină-hidroxilază duce la acumularea de fenilalanină.
Acesta provoacă retard mental și afectări neurologice.
-
Sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică legată de tulburări hormonale și neurologice.
Boala duce la apetit necontrolat, obezitate și dificultăți intelectuale.
-
Porfirie
Porfiria este un grup de boli metabolice în care există tulburări în sinteza hemului.
Afecțiunea provoacă simptome cutanate și neurologice, inclusiv fotosensibilitate severă.
-
Boala Refsum
Boala Refsum este o tulburare genetică ce duce la acumularea de acid fitanic.
Acesta provoacă tulburări neurologice, retinopatie și slăbiciune musculară.
-
Boala Tangier
Boala Tangier este o boală genetică rară legată de transportul defect al colesterolului HDL.
Acesta duce la acumularea de grăsimi în organe și dezvoltarea timpurie a aterosclerozei.
-
Boala Tay-Sachs
Boala Tay-Sachs este o boală de acumulare lizozomală, în care există un deficit de hexozaminidază A.
Acesta duce la neurodegenerare progresivă și deces timpuriu în copilărie.
-
Boala Wilson
Boala Wilson este o boală genetică în care cuprul nu este eliminat corect din organism, acumulându-se în ficat și creier.
Acesta duce la tulburări neurologice și hepatice.
-
Sindromul Zellweger
Sindromul Zellweger este o boală peroxisomală severă, caracterizată prin tulburări în metabolismul acizilor grași.
Acesta duce la afectări neurologice severe și o durată de viață redusă.
Suplimente adecvate pentru tulburările metabolice
Markeri metabolici și investigații
Diagnosticul tulburărilor și bolilor metabolice se bazează pe diverși markeri biochimici și hormonali, care reflectă starea metabolismului.
Acești markeri în investigațiile metabolice ajută la detectarea timpurie a bolilor precum diabetul, hiperlipidemia, hemocromatoza și alte tulburări metabolice.
Metabolismul glucozei și reglarea insulinei
Markerii pentru metabolismul glucozei și reglarea insulinei sunt de mai multe tipuri.
Glicemia à jeun (FPG) măsoară nivelurile de glucoză din sânge după 8-12 ore fără hrană. Valorile peste 5.6 mmol/L pot fi un semnal al rezistenței la insulină sau al diabetului.
Hemoglobina glicată (HbA1c) este un indicator al nivelurilor medii ale zahărului din sânge din ultimele 2-3 luni. Valorile peste 6.5% (48 mmol/mol) sunt diagnostice pentru diabet.
Testul oral de toleranță la glucoză (OGTT) evaluează cum organismul absoarbe glucoza. Acest test este utilizat pentru diagnosticul prediabetului și al diabetului gestațional.
Investigația insulinei și indicele HOMA-IR ajută la evaluarea sensibilității la insulină și la detectarea rezistenței la insulină.
Profil lipidic și metabolismul grăsimilor
Profilul lipidic și metabolismul grăsimilor sunt, de asemenea, o parte esențială a investigațiilor pentru tulburările metabolice. Măsurarea colesterolului total este un marker pentru cantitatea totală de colesterol din sânge.
Nivelurile ridicate de colesterol LDL sau așa-numitul „colesterol rău” sunt asociate cu ateroscleroza și bolile cardiovasculare.
Nivelurile scăzute de colesterol HDL sau „colesterol bun” (niveluri de 1.0 mmol/L pentru bărbați și 1.3 mmol/L pentru femei) cresc riscul de boli cardiovasculare.
Nivelurile ridicate de trigliceride peste 1.7 mmol/L sunt un semn al sindromului metabolic și al rezistenței la insulină.
Indicatori hepatici și renali
Investigarea indicatorilor hepatici și renali poate oferi, de asemenea, o bună orientare pentru tulburările și bolile metabolice.
Nivelurile crescute de aspartat-aminotransferază (ASAT) și alanin-aminotransferază (ALAT) pot fi un semnal pentru steatoza hepatică (ficat gras) sau afectarea toxică.
Valorile ridicate ale gama-glutamiltransferazei (GGT) sunt întâlnite în bolile hepatice alcoolice și non-alcoolice.
Creatinina și ureea sunt markeri pentru funcția renală, care pot fi influențate de diabet și hipertensiune.
Echilibrul mineral și electrolitic
Investigațiile echilibrului mineral și electrolitic sunt, de asemenea, importante pentru stabilirea bolilor metabolice.
Nivelurile de fier și feritină sunt unele dintre ele. Nivelurile crescute de feritină sunt caracteristice hemocromatozei, iar cele scăzute - pentru anemie.
La cupru și ceruloplasmină, abaterile pot fi un semn al bolii Wilson sau al sindromului Menkes.
Abaterile în nivelurile de calciu, fosfor și magneziupot semnala tulburări în metabolismul osos sau disfuncția renală.
Indicatori hormonali legați de metabolism
În tulburările și bolile metabolice, se monitorizează și anumiți indicatori hormonali.
Hormonii tiroidieni (TSH, FT3, FT4)și dezechilibrul lor pot indica o disfuncție a glandei tiroide, care afectează echilibrul energetic și greutatea.
Nivelurile cronice ridicate de cortizolsunt asociate cu obezitatea și rezistența la insulină.
Nivelurile ridicate de prolactină sunt asociate cu retenția de apă, rezistența la insulină și obezitatea.
Leptina și adiponectina reglează metabolismul grăsimilor și sentimentul de foame, iar tulburările în nivelurile lor pot fi legate de obezitate și diabet.
Monitorizarea regulată a markerilor metabolici este esențială pentru diagnosticul timpuriu și prevenirea mai multor boli. În caz de suspiciune de dezechilibru metabolic, investigațiile biochimice și hormonale complexe pot ajuta la detectarea în timp util a problemelor și luarea de măsuri terapeutice adecvate.
Puteți consulta valorile de referință pentru investigațiile corespunzătoare în tabelul de mai jos.
|
Marker |
Valori de referință |
Semnificație |
|
Metabolismul glucozei și reglarea insulinei |
||
|
Glicemie à jeun (FPG) |
3.9 - 5.6 mmol/L |
Valorile crescute pot semnala prediabet sau diabet. |
|
Hemoglobină glicată (HbA1c) |
< 5.7% (39 mmol/mol) |
Peste 6.5% (48 mmol/mol) este diagnostic pentru diabet. |
|
Test oral de toleranță la glucoză (OGTT, 2 ore) |
< 7.8 mmol/L |
7.8 - 11.0 mmol/L este prediabet; > 11.1 mmol/L este diabet. |
|
Insulină (à jeun) |
2.6 - 24.9 µIU/mL |
Nivelurile ridicate pot semnala rezistență la insulină. |
|
Indice HOMA-IR |
< 2.0 |
> 2.5 indică rezistență la insulină. |
|
Profil lipidic și metabolismul grăsimilor |
||
|
Colesterol total |
< 5.2 mmol/L |
Valorile ridicate sunt asociate cu boli cardiovasculare. |
|
LDL ("colesterol rău") |
< 3.0 mmol/L |
Nivelurile ridicate cresc riscul de ateroscleroză. |
|
HDL ("colesterol bun") |
> 1.0 mmol/L (bărbați), > 1.3 mmol/L (femei) |
Nivelurile scăzute cresc riscul cardiovascular. |
|
Trigliceride |
< 1.7 mmol/L |
Valorile ridicate sunt un marker al sindromului metabolic. |
|
Indicatori hepatici și renali |
||
|
ASAT (AST) |
< 40 U/L |
Valorile crescute sunt un semnal al afectării hepatice. |
|
ALAT (ALT) |
< 41 U/L |
Valorile ridicate sunt un semn al steatozei hepatice. |
|
Gama-glutamiltransferază (GGT) |
< 55 U/L (bărbați), < 38 U/L (femei) |
Crescută în bolile hepatice alcoolice sau non-alcoolice. |
|
Creatinină |
62 - 115 µmol/L (bărbați), 53 - 97 µmol/L (femei) |
Nivelurile crescute semnalizează boli renale. |
|
Uree |
2.5 - 7.8 mmol/L |
Abaterile pot indica disfuncție renală. |
|
Echilibrul mineral și electrolitic |
||
|
Fier |
11 - 30 µmol/L |
Niveluri scăzute - anemie; niveluri ridicate - hemocromatoză. |
|
Feritină |
30 - 400 µg/L (bărbați), 15 - 150 µg/L (femei) |
Valorile ridicate sunt un marker al inflamației sau hemocromatozei. |
|
Calciu (total) |
2.1 - 2.6 mmol/L |
Valorile scăzute sunt un semn al hipoparatiroidismului. |
|
Fosfor |
0.8 - 1.5 mmol/L |
Important pentru metabolismul osos. |
|
Magneziu |
0.75 - 1.0 mmol/L |
Abaterile pot duce la crampe musculare. |
|
Indicatori hormonali legați de metabolism |
||
|
TSH (Hormon tireotrop) |
0.4 - 4.0 mIU/L |
Valorile ridicate pot indica hipotiroidism. |
|
FT3 (Triiodotironină liberă) |
3.1 - 6.8 pmol/L |
Important pentru metabolism și echilibrul energetic. |
|
FT4 (Tiroxină liberă) |
10 - 22 pmol/L |
Abaterile pot indica dezechilibru hormonal. |
|
Cortizol (dimineața) |
138 - 635 nmol/L |
Valorile ridicate sunt asociate cu stresul și rezistența la insulină. |
|
Prolactină |
< 20 µg/L (bărbați), < 25 µg/L (femei) |
Valorile ridicate sunt asociate cu retenția de apă și obezitatea. |
|
Leptină |
3 - 25 ng/mL |
Nivelurile crescute sunt asociate cu obezitatea. |
|
Adiponectină |
2 - 30 µg/mL |
Valorile scăzute pot indica rezistență la insulină. |
Teste genetice
Pe lângă investigațiile și indicatorii de laborator menționați mai sus, care sunt utilizați pentru evaluarea și diagnosticul tulburărilor și bolilor metabolice, pentru unele este necesar să se efectueze și anumite teste și investigații genetice.
Testele genetice joacă un rol cheie în recunoașterea bolilor metabolice ereditare și predispoziția la afecțiuni precum diabetul, obezitatea și hiperlipidemia.
Acestea permit diagnosticul timpuriu, personalizarea tratamentului și prognozarea riscului de dezvoltare a anumitor boli.
Puteți consulta tipurile de teste genetice în tabelul de mai jos.
|
Teste genetice pentru boli metabolice congenitale |
Teste genetice pentru tulburări metabolice poligenice |
Farmacogenetică și medicină personalizată |
|
Fenilcetonurie (PKU) – Analiza mutațiilor în gena PAH, care codifică enzima fenilalanină hidroxilază. |
Diabet de tip 2 – Investigarea polimorfismelor în genele TCF7L2, PPARG și FTO, care sunt asociate cu rezistența la insulină și sindromul metabolic. |
Răspuns la metformin – Teste genetice pe gena SLC22A1, care codifică transportorii medicamentului în ficat. |
|
Boala Gaucher – Test pentru mutații în gena GBA, care duc la acumularea de glucocerebrozide. |
Obezitate – Variante genetice în MC4R, FTO și LEPR, care afectează reglarea apetitului și echilibrul energetic. |
Metabolismul lipidic și statinele – Polimorfisme în gena SLCO1B1, care prezic riscul de miopatie în terapia cu statine. |
|
Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD) – Investigare genetică pentru mutații în genele BCKDHA, BCKDHB și DBT. |
Sindrom metabolic – Analiza genelor asociate cu metabolismul lipidic și al carbohidraților, cum ar fi APOA5, LPL și GCKR. |
Predispoziție genetică la intoleranță la lactoză – Analiza genei LCT, responsabilă pentru activitatea lactazei. |
|
Boala Wilson– Analiza genei ATP7B, asociată cu defecte în metabolismul cuprului. |
||
|
Hemocromatoză – Investigarea genei HFE pentru mutații care cauzează acumularea de fier în organism. |
Testele genetice oferă informații valoroase despre predispoziția ereditară la boli metabolice, precum și despre posibilitatea unui abord personalizat în diagnostic și tratament. Ele sunt deosebit de utile pentru pacienții cu istoric familial de tulburări metabolice sau cu simptomatologie clinică neclară.
Când să consultați un medic?
Consultarea unui medic este necesară în cazul oboselii persistente, creșterii sau pierderii inexplicabile în greutate, hipoglicemiilor frecvente, problemelor digestive, slăbiciunii musculare sau al antecedentelor familiale de boli metabolice.
Întrebări frecvente
Ce sunt bolile metabolice?
Bolile metabolice sunt un grup de afecțiuni în care există tulburări ale metabolismului, ducând la dezechilibre în procesele energetice, lipidice, carbohidratice sau proteice din organism.
Care sunt principalele simptome ale tulburărilor metabolice?
Principalele simptome ale tulburărilor metabolice includ creșterea sau pierderea inexplicabilă în greutate, oboseala, infecțiile frecvente, modificările nivelurilor de zahăr din sânge, hipertensiunea arterială și dezechilibrul lipidic.
Care sunt cele mai frecvente boli?
Cele mai frecvente boli metabolice sunt diabetul de tip 2, diabetul de tip 1, obezitatea, sindromul metabolic.
Surse:
-
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/metabolic-syndrome/symptoms-causes/syc-20351916
-
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10783-metabolic-syndrome
-
https://www.healthline.com/health/nutrition-metabolism-disorders#outlook
Lasă un comentariu